Fabry es una enfermedad poco frecuente que afecta principalmente a hombres, tambi\u00e9n puede presentarse en mujeres, generalmente de forma m\u00e1s tard\u00eda y con s\u00edntomas menos severos. El Dr. Fernando Molt, resalta la importancia de crear conciencia sobre esta enfermedad poco conocida:<\/p>\n\n\n\n
\u00abLa enfermedad de Fabry puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Sin embargo, el diagn\u00f3stico y tratamiento tempranos pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas y mejorar el pron\u00f3stico a largo plazo. Es fundamental que las personas conozcan las se\u00f1ales de alerta y busquen atenci\u00f3n m\u00e9dica si sospechan que pueden tener la enfermedad<\/em>\u00ab.<\/p>\n\n\n\n \u00bfPero de qu\u00e9 se trata esta enfermedad?<\/strong><\/p>\n\n\n\n Esta enfermedad gen\u00e9tica, causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Como explica el Dr. Rodrigo Saavedra Madariaga, \u201cprovoca la acumulaci\u00f3n de sustancias grasas en las c\u00e9lulas del cuerpo, lo que puede da\u00f1ar varios \u00f3rganos, incluyendo el coraz\u00f3n, los ri\u00f1ones, el sistema nervioso y la piel. En el coraz\u00f3n en particular, puede simular en todo una Miocardiopat\u00eda Hipertr\u00f3fica, enfermedad no infrecuente, de manejo y connotaciones gen\u00e9ticas totalmente distintas\u201d. <\/p>\n\n\n\n Dentro de los s\u00edntomas podemos encontrar:<\/p>\n\n\n\n La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar mediante una prueba de sangre para medir la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A. Tambi\u00e9n se pueden realizar pruebas gen\u00e9ticas para identificar la mutaci\u00f3n que causa la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los s\u00edntomas y mejorar la calidad de vida de las personas. Su detecci\u00f3n en un determinado paciente adem\u00e1s, permite la pesquisa precoz en sus familiares directos, pudiendo as\u00ed evitar desarrollo de complicaci\u00f3n en ellos. <\/p>\n\n\n\n Es importante destacar que, en Chile, los pacientes con enfermedad de Fabry tienen acceso al tratamiento a trav\u00e9s de la Ley Ricarte Soto (N\u00b0 20.850). Esta ley garantiza el acceso a medicamentos y tratamientos para personas con enfermedades raras o poco frecuentes.<\/p>\n\n\n\n Existen Asociaciones de Pacientes que ayudan y acompa\u00f1an a las personas que padecen una enfermedad poco frecuente o lisosomal y a sus familiares. Colaboran y respaldan a los pacientes con estas enfermedades de poca incidencia.<\/p>\n\n\n\n Inf\u00f3rmate sobre la enfermedad de Fabry. Compartir informaci\u00f3n con familiares, amigos y colegas puede ayudar a crear conciencia sobre esta enfermedad poco conocida. Un diagn\u00f3stico a tiempo permite que las personas tengan una mejor calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n La enfermedad de Fabry causa la acumulaci\u00f3n de l\u00edpidos en las c\u00e9lulas del cuerpo, da\u00f1ando varios \u00f3rganos. Los s\u00edntomas pueden incluir dolor, fatiga, problemas neurol\u00f3gicos, renales, digestivos y card\u00edacos.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":21520,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3,11,2496,2484],"tags":[2118,337,273,247,133],"class_list":["post-21519","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-al-dia","category-educacion","category-nacional","category-salud","tag-semanariolocal","tag-informacion","tag-noticias","tag-region-de-los-lagos","tag-semanario-local"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/21519","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=21519"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/21519\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":21523,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/21519\/revisions\/21523"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/21520"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=21519"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=21519"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=21519"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n
\n\n\n\nEnfermedades raras solicitan incluirlas en la ley Ricarte Soto y desarrollarlas una pol\u00edtica p\u00fablica Congresistas de distintas colectividades han reconocido la indefensi\u00f3n en que se encuentran aquellos afectados por males tales como el s\u00edndrome de Pitt Hopkins, la deformidad de Madelung o el s\u00edndrome de Behcet.<\/strong><\/h5>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"