La importancia del diagn\u00f3stico temprano, el acceso a tratamientos efectivos para una mejor calidad de vida y la urgencia de contar con una ley fueron parte de los puntos discutidos en el coloquio \u201cLey de Enfermedades Poco Frecuentes: \u00bfC\u00f3mo contribuimos todos?\u201d organizado por el Instituto de Pol\u00edticas P\u00fablicas en Salud IPSUSS de la Universidad San Sebasti\u00e1n.<\/p>\n\n\n\n
En el panel de conversaci\u00f3n participaron el parlamentario y presidente de la Comisi\u00f3n de Salud de la C\u00e1mara, Agust\u00edn Romero y Tom\u00e1s Lagomarsino respectivamente; Myriam Estivill, directora ejecutiva y vocera de Fundaci\u00f3n Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Francisco Cabello, neuropediatra y especialista en enfermedades poco frecuentes y Bernardo Aguilera, presidente del Comit\u00e9 \u00e9tico Cient\u00edfico de USS.<\/p>\n\n\n\n
Moderado por el presidente del IPSUSS, Enrique Paris, se abordaron aspectos \u00e9ticos, sanitarios y legislativos relacionados con este tipo de enfermedades. Estas patolog\u00edas son consideradas poco frecuentes cuando el n\u00famero de personas afectadas por ella es menor a 1 caso por cada 2.000 habitantes, de acuerdo con la definici\u00f3n utilizada por la Uni\u00f3n Europea. En Chile, su prevalencia se ha estimado en 1.500.000 personas que podr\u00edan verse afectadas.<\/p>\n\n\n\n
Algunas de estas patolog\u00edas presentan condiciones degenerativas y con alto nivel de dolor; producen una calidad de vida disminuida; la p\u00e9rdida de autonom\u00eda por parte del enfermo o enferma, con un impacto muy grande debido al sufrimiento del paciente y de quienes los acompa\u00f1an en su d\u00eda a d\u00eda. <\/p>\n\n\n\n
\u201cAqu\u00ed no se enferma solamente el paciente, tambi\u00e9n se enferma su entorno, su familia\u201d, reflexion\u00f3 Myriam Estivill, directora ejecutiva y vocera de Fundaci\u00f3n Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH). La representante de las agrupaciones de pacientes rememor\u00f3 los or\u00edgenes de estas enfermedades apuntando al a\u00f1o 1999 como el periodo en que reci\u00e9n se comenz\u00f3 a discutir en Chile sobre las enfermedades poco frecuentes. Para ella todo este proceso ha sido \u201cun largo caminar para que se empezaran a conocer\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Estivill plante\u00f3 la necesidad de abordar las necesidades que presentan los pacientes haciendo un trabajo conjunto entre los diferentes actores: parlamentarios, agrupaciones de pacientes y m\u00e9dicos. \u201cSi todos nos uni\u00e9ramos y nos junt\u00e1ramos tendr\u00edamos una salud distinta en Chile\u201d, transmiti\u00f3 a la audiencia.<\/p>\n\n\n\n
En tanto, Francisco Cabello, neuropediatra y especialista en enfermedades poco frecuentes, realiz\u00f3 una introducci\u00f3n del origen y significado de estas patolog\u00edas tales como el lupus, la tirosinemia tipo 1, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa, entre otras.<\/p>\n\n\n\n
Para el especialista el t\u00e9rmino que se usa para definir este conjunto de patolog\u00edas es un aspecto esencial, \u201cno debi\u00e9ramos hablar de enfermedad rara por el car\u00e1cter peyorativo que la palabra tiene, sino que enfermedad poco frecuente. Lo que define esta enfermedad es sencillamente lo poco frecuente que es por sus datos de incidencia o prevalencia que cada pa\u00eds ha definido en diferentes legislaciones\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Se calcula que existen actualmente entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes diferentes a nivel mundial, afectando entre un 6% y un 8% de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Aspectos \u00e9ticos y diagn\u00f3stico temprano: elementos claves para el avance<\/strong><\/p>\n\n\n\n Estas enfermedades constituyen un problema grave de salud p\u00fablica debido al alto costo de sus tratamientos y terapias. En relaci\u00f3n con este punto, el Dr. Bernardo Aguilera, presidente del Comit\u00e9 \u00c9tico Cient\u00edfico de la USS, explic\u00f3 algunos factores que inciden en aspectos \u00e9ticos relacionados con estas patolog\u00edas, se\u00f1alando que hace algunos a\u00f1os atr\u00e1s \u201cestas enfermedades eran desconocidas, estaban fuera del alcance m\u00e9dico y fueron transform\u00e1ndose en un tema de salud p\u00fablica muy importante con caracter\u00edsticas muy dram\u00e1ticas por no tener tratamiento, por tener una evoluci\u00f3n compleja y afectar desde la infancia\u201d.<\/p>\n\n\n\n Para el especialista, las enfermedades poco frecuentes, en materia de bio\u00e9tica, han cobrado mucha importancia debido a un mayor reconocimiento del derecho a la salud por quienes se ven afectados, resaltando el criterio de justicia que debe prevalecer debido a los altos costos de sus tratamientos. \u201cEl m\u00e9dico debe buscar siempre tratar que su juicio cl\u00ednico no se vaya a ver sesgado por influencias comerciales de la industria farmac\u00e9utica o del sistema de salud\u201d, enfatiz\u00f3 Aguilera.<\/p>\n\n\n\n El experto adem\u00e1s ahond\u00f3 en la importancia del diagn\u00f3stico precoz \u201ces fundamental para los pacientes, para las redes de derivaci\u00f3n, para la posibilidad de educar a los m\u00e9dicos generales y especialistas, para reconocer estas condiciones y hacerse cargo de ellas\u201d.<\/p>\n\n\n\n El Proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, presentado en el 2011, define estas patolog\u00edas como aquellas con peligro de muerte o de invalidez superior a dos tercios que tiene una prevalencia menor de cinco casos por cada diez mil habitantes. Adem\u00e1s, enumera una serie de necesidades que relevan los pacientes como la priorizaci\u00f3n en la atenci\u00f3n y la cobertura de medicamentos.<\/p>\n\n\n\n La norma, aprobada en particular por los integrantes de la Comisi\u00f3n de Salud del Senado, fue remitida a Sala en marzo de este a\u00f1o. Ante este escenario, los diputados Tom\u00e1s Lagomarsino y Agust\u00edn Romero, integrantes de la Comisi\u00f3n de Salud de la C\u00e1mara de Diputados, se refirieron a los aspectos legislativos y sanitarios que se esperan de esta ley.<\/p>\n\n\n\n Para el diputado Romero, los desaf\u00edos de esta ley conlleva la necesidad de comprender este tipo de patolog\u00edas y sus caracter\u00edsticas \u00fanicas a diferencia de otras enfermedades que presentan una mayor prevalencia, siendo fundamental que \u201cuna ley que establezca las enfermedades poco frecuentes tiene que considerar la posibilidad de estas excepcionalidades. No por el hecho de que no sea frecuente significa que el Estado puede desentenderse de esto\u201d.<\/p>\n\n\n\n Por su parte el diputado y presidente de la Comisi\u00f3n de Salud, Tom\u00e1s Lagomarsino destac\u00f3 la importancia de la pesquisa neonatal, se\u00f1alando la entrega del proyecto de resoluci\u00f3n N\u00b0236, presentado en julio 2022 y votado en Sala en enero 2023, \u201cel cual solicita la ampliaci\u00f3n del programa de pesquisa neonatal vigente en el sistema de salud p\u00fablica para avanzar a un programa ampliado, universal, obligatorio y gratuito\u201d.<\/p>\n\n\n\n \u201cLa Universidad San Sebasti\u00e1n quiere tener una voz en este tema tan importante para los chilenos. La salud es un derecho y debemos trabajar todos porque se considere un problema de Estado y no de un Gobierno de turno que vaya cambiando, cada cuatro a\u00f1os, las pol\u00edticas de salud. Debemos tener una pol\u00edtica a largo plazo. Una ley del a\u00f1o 2011 y otras leyes detenidas nos obligan avanzar con visi\u00f3n de Estado\u201d, cerr\u00f3 el Dr. Enrique Paris.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Con la participaci\u00f3n de parlamentarios, agrupaciones de pacientes y expertos se abordaron las necesidades, desaf\u00edos y urgencias que demandan las personas afectadas por las enfermedades poco frecuentes. <\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":12991,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[3],"tags":[337,273,132,247,133],"class_list":["post-12990","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-al-dia","tag-informacion","tag-noticias","tag-osorno","tag-region-de-los-lagos","tag-semanario-local"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12990","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=12990"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12990\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12992,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/12990\/revisions\/12992"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/12991"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=12990"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=12990"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.semanariolocal.cl\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=12990"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfCu\u00e1nto ha avanzado la ley?<\/h3>\n\n\n\n