Published On: Sáb, Oct 20th, 2018

INTA hace un llamado categórico a Minsal para aprobación de presupuesto de enfermedades “raras”

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A un año de iniciado el programa piloto, ejecutado por el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) y el Hospital San Juan de Dios, los resultados obtenidos muestran que cada año se podría prevenir la discapacidad intelectual o la muerte en más de 200 niños chilenos.

 Hoy en día, hacer realidad la inclusión de estas 24 enfermedades para prevenir la discapacidad intelectual,  depende de la voluntad  de las autoridades quienes deben comprometer los fondos para su ejecución y  evaluar su ampliación a todo el país.

Parece increíble, pero basta sólo una gota de sangre tomada a todo recién nacido antes de las 72 horas de vida, para poder detectar enfermedades metabólicas, genéticas o endocrinológicas y así prevenir la discapacidad intelectual o la muerte que estas condiciones ocasionan cuando no son diagnosticadas oportunamente. Este diagnóstico precoz permite iniciar el tratamiento adecuado para que este niño o niña crezca y se incorpore normalmente a esta sociedad.

La Profesora Verónica Cornejo, Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas  del INTA señaló, “considerando la importancia en el diagnóstico neonatal que implica prevenir secuelas neurológicas o evitar la muerte del niño, el INTA y el HSJDD comenzaron este programa piloto que necesita urgentemente concretar su continuidad y que su implementación se realice progresivamente a otros Servicios de Salud del país. Para que en un futuro cercano todos los niños y niñas en Chile tengan acceso al diagnóstico de estas 26 patologías y para ello las autoridades de salud deben hacer suya la meta de aumentar la prevención de discapacidad en Chile”

Los Programas de Pesquisa Neonatal son considerados una estrategia de salud pública de carácter preventivo. Este año el programa chileno de diagnóstico neonatal para Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito cumple 26 años, y ha evitado que más de 2.500 niños chilenos tengan  discapacidad intelectual.

Para el Director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA, doctor Juan Francisco Cabello, indicó “hay países que llevan más de 25 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada y han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 dólares por cada dólar invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo en el largo plazo”.

Agregó que “este tipo de datos colocan a los Programas de Pesquisa Neonatal Ampliados a la cabeza del listado de las estrategias más eficientes en la prevención de discapacidad, así como en una mejor utilización de recursos públicos». Los resultados a la fecha son evidentes, y acota, “Es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, prevenir el daño ocasionado por estas 26 enfermedades”.

Teniendo en cuenta la evidencia científica obtenida a nivel mundial de programas de pesquisa neonatal que incorporaron otras patologías prevenibles y basándose en el exitoso resultado que ha tenido Chile en el desarrollo del programa nacional; el Ministerio de Salud consideró que estaban todas las condiciones para ampliar el número de enfermedades. Es por ello que desde hace un año el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, y el Hospital San Juan de Dios (HSJDD), lleva a cabo un programa piloto que incluye 26 enfermedades.

Resultados del programa piloto 

Este programa piloto ha tenido excelentes resultados, ya que en los primeros 5 meses de desarrollo, se diagnosticaron 2 niños: El primer niño fue un Defecto de oxidación de ácidos grasos de cadena mediana (MCAD) y el segundo una Aciduria Glutárica tipo I. “En ambos casos, el haber llegado al diagnóstico antes de que aparecieran los síntomas clínicos, permitió prevenir que estos niños fallecieran durante los primeros meses de vida o quedasen con graves e irreparables secuelas neurológicas”, explica el doctor Juan Francisco Cabello, Director clínico del Centro de Diagnóstico del INTA. Estos casos son un ejemplo de lo que se quiere lograr con la inclusión de las 24 enfermedades en el Programa Nacional. 

Considerando estos 2 diagnósticos y que este programa piloto había analizado 1.772 muestras de sangre de recién nacidos, la frecuencia estimada sería de 1 caso por cada 800 niños (1:800). Si tomamos en cuenta que la incidencia global descrita en la literatura científica es de 1 caso por cada 1.237 recién nacidos vivos, y si el programa Nacional incluyera las 26 enfermedades, cada año en Chile se prevendrían las secuelas neurológicas o la muerte en 198 niños ( INE 245.000 recién nacidos/año).

 Tabla 1. Las 26 enfermedades consideradas en la ampliación del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal.

 

Hiperfenilalaninemias**

Aciduria 3-metilcrotonil-CoA Carboxilasa

Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Arce

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutarica

Homocistinuria

Acidemia Beta-ketotiolasa

Tirosinemia Tipo I

Aciduria Glutárica tipo I

Citrulinemia tipo I

Deficiencia de Múltiples Carboxilasas

Aciduria Arginosuccinica

Defecto del Transportador de Carnitina tipo I y II

Argininemia

Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena Mediana

Aciduria Propiónica

Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena muy larga

Aciduria Metilmalónica (Metilmalonil CoA mutasa)

Defecto de Beta Oxidación de Ácidos Grasos Cadena Larga Hidroxilados

Aciduria Metilmalónica (Defectos del cofactor CblA, B, C, D)

Deficiencia de Proteína Trifuncional

Aciduria Isovalérica

                Hipotiroidismo Congénito**

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Fibrosis Quística

Déficit de Biotinidasa

Galactosemia

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